L'impacte de la genòmica en la pràctica clínica

En una entrada anterior vaig parlar del llibre “The Gene, an intimate history” de Siddhartha Mukherjee, centrant-me en el que la genètica ha representat en la història de la humanitat des d'una perspectiva biològica, social i política i, en aquesta segona entrada sobre el mateix llibre, vull posar l'accent en l'assumpte mèdic. És a dir, en l'impacte de la genètica en el diagnòstic i els tractaments.

Arrogància, condescendència i indiferència en la comunicació amb els pacients

A la societat tradicional, l'home ha exercit un rol d'autoritat i la dona un paper secundari i subordinat. Com a resultat d'aquesta forma de comportament sorgeix el terme "condescendència masclista" o mansplaining, combinació de les paraules man (home) i explaining (que explica). El terme apareix per primera vegada en un text de Rebecca Solnit Los hombres me explican cosas per definir l'hàbit d'alguns homes d'opinar amb autoritat, condescendència i un to paternalista sobre tota mena de temes encara que la seva experiència sigui poca o nul·la.

Cinc errors que has d'evitar per no col·lapsar la teva consulta aquest hivern

By Gemma Torrell

Arriba l'hivern i, amb aquest, la tempesta perfecta s'instal·la a la teva consulta: pacients programats saturant l'agenda, visites forçades que no poden esperar, demandes domiciliàries improrrogables i, sobretot , una sensació creixent de caos, estrès i col·lapse general. Et sona? El descens de les temperatures i l'aparició de malalties estacionals posen al límit el sistema sanitari, que en ocasions arriba a col·lapsar-se.

Però, estem ben dimensionaments per abordar l'epidèmia o caiem sempre en els mateixos errors? En aquest post abordarem cinc errors que no hauríem de cometre mai tret que no ens importi la implosió de la nostra organització o de la nostra consulta. Som-hi: 

Una història íntima de la genètica, segons Siddhartha Mukherjee

La genètica que vaig estudiar a la carrera partia dels estudis que Gregor Mendel, un monjo txec, havia dut a terme a l’hort d'un monestir de Brno cap a la meitat del segle XIX i en l’estructura en doble hèlix de l’ADN, que l’any 1953 havien descobert el nord-americà James Watson i el britànic Francis Crick. Amb això vull remarcar que vaig començar a estudiar medicina el 1971, trenta anys abans de la presentació en societat del genoma humà, i, per tant, he d’admetre que els meus coneixements en la matèria són rudimentaris. Per aquest motiu, quan no fa massa vaig tenir a les mans "The Gene, an intimate history” de Siddhartha Mukherjee, el vaig començar a llegir, encuriosit, malgrat que, admeto, una mica aclaparat per la profunditat de l’obra. L’assumpte era que l’autor, genetista i oncòleg, mereixia la meva confiança. D’ell ja havia llegit “The Laws of Medicine”, a més d’haver-lo pogut escoltar en una conferència a Barcelona i, per això, el vaig triar com a mestre per aprendre el què m’havia perdut a la carrera.

Un premi Nobel d'Economia a les intervencions en salut que alleugen la pobresa extrema

El Premi Nobel d'Economia de 2019 ha estat atorgat a tres economistes acadèmics: Abhijit Banerjee i Esther Duflo, del MIT, i Michael Kremer,  de Harvard, "pel seu enfocament experimental per alleujar la pobresa mundial". La seva recerca ha revolucionat la manera d'estudiar com es pot estimular el desenvolupament econòmic dels més de 700 milions de persones que viuen en situacions d'extrema pobresa, enuncia la priorització de petites intervencions testades en proves pilot i basades en el coneixement sobre el terreny de les raons reals per les quals els afectats no prenen decisions òptimes que podrien contribuir a la seva prosperitat i afronta un enfocament més macro i institucional que depengui de grans programes que "haurien de" funcionar en teoria, però en els quals la relació causa-efecte de l'efectivitat no ha estat establerta empíricament en tots els casos.

Cibercondria: l'ús inadequat d'internet incrementa el malbaratament sanitari

El creixement d'internet ha fet que la informació de salut sigui més accessible que mai. Cada vegada més persones obtenen informació de salut a internet, que probablement s'ha convertit en el mètode més popular per obtenir coneixements en aquest camp. Internet ha aportat grans beneficis i oportunitats, com ara oferir respostes instantànies sobre la naturalesa, la causa, prevenció i el tractament de qualsevol malaltia, així com recomanacions per mantenir hàbits saludables, amb més aplicacions cada vegada en el camp de la salut. Ens podem connectar a internet amb múltiples dispositius (tauletes, smartphones), de manera que actualment a Espanya el 93% de la població té connexió a internet. Tanmateix, les persones que estan angoixades o ansioses a causa de la seva salut poden accedir a Internet amb el propòsit d'autodiagnosticar-se i així presumptament tranquil·litzar-se. Aquesta recerca de continguts sobre malalties té com a objectiu alleujar l'ansietat, però produeix precisament el fenomen contrari i incrementa l'estrès i la preocupació. I això és encara pitjor si la informació obtinguda  és inexacta, incompleta i errònia, com s'esdevé en múltiples ocasions.

Lliçons de la crisi dels opioides, un cas de sobretractament de conseqüències devastadores

Si són assidus a sèries americanes com House, The Affair o This is us els resultarà familiar el clàssic protagonista que, després d'un episodi de dolor agut, acaba esdevenint un addicte als opioides de prescripció mèdica com Vicodin,® OxyContin® o Percocet.® No creguin que es tracta d'una exageració dels guionistes. 

L'any 2015, l'esperança de vida als Estats Units va canviar de tendència i va començar a caure per primera vegada des de la Primera Guerra Mundial. Entre les causes, l'epidèmia de morts per sobredosi d'opioides, que es va multiplicar per sis entre 1999 i 2017(1) i va superar les morts associades a la sida en el seu pitjor moment o les relacionades amb la guerra del Vietnam. L'epidèmia va ser declarada emergència nacional pel Departament de Salut dels Estats Units el 2017 i, malgrat la campanya desplegada per combatre-la(2), encara avui moren 130 persones cada dia en aquest país per sobredosi d'opioides. Si els interessa el tema i volen aprofundir-hi, llegeixin el suplement que li va dedicar Nature al setembre d'aquest any. 

L'epidèmia de delírium dels pacients fràgils ingressats

Cardiff Delirium Study

El delírium, antigament anomenat síndrome confusional aguda, afecta el 20% dels pacients més grans de 70 anys ingressats als hospitals d’Austràlia, un país de 24,6 milions d'habitants amb una població menys envellida que el nostre, segons un estudi recent. Aquesta síndrome incrementa sensiblement les estades dels pacients ingressats, per exemple per fractura de fèmur (7,4 dies de mitjana), o per substitució valvular aòrtica (4,2 dies), amb sobrecostos evitables.

Deconstruint les agendes de l’atenció primària: la programació al dia

Un equip d’experts de Kaiser Permanente explica que, fa més de vint anys, en una àrea extensa del nord de Califòrnia, disposaven d’un equip d’atenció primària de més de 500 professionals, que l’únic que tenien en comú era que no eren feliços a la feina, sobretot, diuen, per culpa de les agendes saturades, les llistes d’espera llargues, les reprogramacions i els retards en els horaris de les consultes que afectaven constantment les agendes de cada dia. La qüestió era que els índexs de longitudinalitat (la probabilitat que et visités el teu metge) amb prou feines arribaven al 50%, per la qual cosa el descontentament entre els pacients també era molt elevat.

Les competències clíniques: ocultes al currículum i a la codificació

En Josep, de 85 anys, torna a tenir febre. La seva dona ja no s'inquieta per això, però sap que el que sempre li ha funcionat és portar el seu marit a urgències. Pel camí escriu al xat familiar que van cap a l'hospital, però que ningú no es mogui fins que li diguin si hi ingressa o es queda en observació. Els seus fills viuen als afores i sempre s'ofereixen perquè ella no hagi de passar la nit al costat d'en Josep. La demència ha afectat en Josep i tot és més complicat; les infeccions d'orina, que abans avisaven amb símptomes recognoscibles, ara han esdevingut una cosa abstracta, però la febre és la que sempre acaba activant la família. Al llarg de l'últim any, en Josep ha ingressat diverses vegades a l'hospital per processos similars a l'actual que partien d'infeccions d'orina causades per la patologia urològica de base. Aquesta vegada, però, quan arriba a urgències està pitjor a parer de la seva dona, però no presenta una alteració de les constants i l'analítica és bastant banal, excepte un lleuger empitjorament de la funció renal. Una vegada més, com sempre, s'inicien el tractament antibiòtic (guiat per l'últim antibiograma disponible) i la seroteràpia, el control de la febre i les cures d'infermeria. Però aquesta vegada, tot i que la febre desapareix, està prostrat, probablement per un deliri, no col·labora amb les cures, s'arrenca la via perifèrica en diverses ocasions, es nega a menjar i la febre reapareix. La família no viu bé la situació, ni en Josep tampoc. S'informa els familiars del pacient que es podria valorar la possibilitat de practicar-li una prova d'imatge, comentar la situació amb urologia i, fins i tot, portar a terme un procediment com ara col·locar una urostomia si la sospita és que el pacient presenta un procés obstructiu. Tanmateix, la deterioració que pateix en Josep no se soluciona tractant només l'episodi actual, per la qual cosa la família i l'equip assistencial acorden fer un intent més amb alguns canvis en el tractament i, si no hi respon, assumir que es començarà el tractament pal·liatiu.