dimecres, 20 de maig de 2015

Medicina de precisió, medicina personalitzada i medicina centrada en la persona









En els últims anys hem sentit utilitzar amb freqüència el terme medicina personalitzada referint-se a la utilització de la creixent comprensió de la variabilitat genètica en medicina per realitzar estratègies de prevenció i diagnòstics més precisos i tractaments més segurs i efectius per a cada individu.

He de confessar que l'ús de l'adjectiu "personalitzada" referint-se a la individualització dels tractaments en funció de les característiques genètiques de cada persona, sempre m'ha produït certa incomoditat perquè em sembla que la persona és molt més que la seva informació genètica, per precisa que aquesta sigui.

Per aquest motiu em va alegrar sentir el terme medicina de precisió en relació a la nova iniciativa de l'Administració Obama anunciada en el seu discurs de l'Estat de la Nació del 20 de gener passat (veure post Avenços en gestió clínica del 6 de febrer).

El terme sorgeix d'un document elaborat pel National Research Council: "Toward Precision Medicine: Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease" (1). S'ha evitat el terme medicina personalitzada utilitzat àmpliament fins i tot amb finalitats publicitàries, i s'ha substituït pel de medicina de precisió a fi d'evitar que es malinterpreti donant a entendre que els tractaments serien dissenyats i sintetitzats personalment per a pacients únics. En canvi s'ha volgut transmetre un concepte més ampli que inclouria la precisió en l'adaptació de les teràpies per a subpoblacions definides per la genòmica.

La iniciativa s'ha presentat com un audaç i prometedor esforç pioner en un nou model de recerca que revolucionarà la medicina a curt i llarg termini (2). Es preveu reclutar una cohort longitudinal d'1 milió de voluntaris als quals se'ls demanarà no només la seqüenciació de tot el genoma, sinó també els seus registres electrònics de salut i la monitorització continuada i la retroalimentació personalitzada, mitjançant dispositius mòbils tipus smartphone i smartwatch, dels seus hàbits de vida, dieta, exercici i exposició ambiental entre d'altres. Com diu Francis Collins, director del National Institutes of Health, "els gens carreguen l'arma, però l'entorn la dispara" (3). Els convido a conèixer més detalls d'aquest faraònic projecte a través del canal youtube de "Precision Medicine Initiative".


No tothom comparteix l'entusiasme per la iniciativa, alguns escèptics l'acusen de sensacionalista i al·leguen que potser seria preferible dedicar aquests recursos a reduir les inequitats del sistema, o a la promoció de l'exercici i la dieta que pot reduir de forma espectacular el risc de malalties com la diabetis però que evidentment no resulta ser tan "sexy" com la medicina de precisió (4).

És cert que la majoria dels tractaments actuals han estat dissenyats per al "pacient mitjà" i que aquest enfocament de "talla única" fa que els tractaments puguin ser molt efectius per a alguns, però no per a altres que han de suportar el cost de la toxicitat a canvi d'un benefici nul i un cost no menyspreable per al sistema. La medicina de precisió i l'ús del big data té un potencial innegable i sens dubte ens ajudarà a prendre decisions en un context de menor incertesa. No obstant això, cap base de dades, per immensa que sigui, ens dirà exactament el que necessita o el que vol cada persona. Aquest allau de dades i informació fa que el judici, la intuïció, la motivació, les preferències i els valors de les persones siguin encara més valuosos.

Quan es tracta de prendre decisions importants sobre la nostra salut, o sobre les nostres vides, les dades i la informació no són suficients perquè sovint les coses que podem mesurar no són exactament el que més ens importa. Cadascú, independentment de la precisió amb que es conegui el seu genotip i el seu fenotip, i entengui per tant els riscos als quals s'enfronta, decidirà en funció del seu context vital, social, els seus valors, preferències i emocions; aspectes en els quals ell és l'expert. Si se'm permet la provocació, jo crec que aquesta medicina centrada en la persona en un context de decisió clínica compartida, és la veritable medicina personalitzada, i a mi em sembla almenys tant o més "sexy" que la medicina de precisió.

Evidentment la medicina de precisió i la medicina centrada en la persona o personalitzada no són excloents sinó complementàries, però no ens hem de confondre. La Dra. Aronson, geriatre i professora de la Universitat de Califòrnia a San Francisco, en un interessant article que vaig descobrir gràcies a un post d'en Jordi Varela en aquest blog fa alguns dies, afirmava que hem prioritzat la medicina en detriment de la salut, almenys en el que als pacients complexos i fràgils es refereix (5). Ara amb l'allau de dades que s'acosta hauríem d'estar alerta per no prioritzar la informació en detriment de les persones.

Bibliografia:
  1. Committee on a Framework for Development of a New Taxonomy of Disease, National Research Council. Toward Precision Medicine : Building a Knowledge Network for Biomedical Research and a New Taxonomy of Disease. Washington, DC; National Academies Press; 2011.
  2. Euan, A., C. V. R. B. Falk. The Precision Medicine Initiative: A New National Effort. JAMA 2015; 313: 
  3. Collins F, Varmus H. A New Initiative on Precision Medicine. N Engl J Med 2015; 372:793-795.
  4. Rubin R. Precision Medicine: The Future or Simply Politics? JAMA 2015; 313:1089-91.
  5. Aronson L. Necessary Steps: How Health Care Fails Older Patients, And How It Can Be Done Better. Health Aff March 2015; 34:528-532.