L'impacte de la genòmica en la pràctica clínica

En una entrada anterior vaig parlar del llibre “The Gene, an intimate history” de Siddhartha Mukherjee, centrant-me en el que la genètica ha representat en la història de la humanitat des d'una perspectiva biològica, social i política i, en aquesta segona entrada sobre el mateix llibre, vull posar l'accent en l'assumpte mèdic. És a dir, en l'impacte de la genètica en el diagnòstic i els tractaments.

Una història íntima de la genètica, segons Siddhartha Mukherjee

La genètica que vaig estudiar a la carrera partia dels estudis que Gregor Mendel, un monjo txec, havia dut a terme a l’hort d'un monestir de Brno cap a la meitat del segle XIX i en l’estructura en doble hèlix de l’ADN, que l’any 1953 havien descobert el nord-americà James Watson i el britànic Francis Crick. Amb això vull remarcar que vaig començar a estudiar medicina el 1971, trenta anys abans de la presentació en societat del genoma humà, i, per tant, he d’admetre que els meus coneixements en la matèria són rudimentaris. Per aquest motiu, quan no fa massa vaig tenir a les mans "The Gene, an intimate history” de Siddhartha Mukherjee, el vaig començar a llegir, encuriosit, malgrat que, admeto, una mica aclaparat per la profunditat de l’obra. L’assumpte era que l’autor, genetista i oncòleg, mereixia la meva confiança. D’ell ja havia llegit “The Laws of Medicine”, a més d’haver-lo pogut escoltar en una conferència a Barcelona i, per això, el vaig triar com a mestre per aprendre el què m’havia perdut a la carrera.

Les lleis de la medicina

Siddhartha Mukherjee, oncòleg, investigador i professor de la Universitat de Columbia, és l'autor d'un petit assaig, The Laws of Medicine: field notes from an uncertain science (2015), que m'ha semblat prou interessant com per recomanar-lo a clínics amb ganes de pensar una mica més sobre allò que fan. "A la facultat de medicina —diu l'autor— em van ensenyar un munt de fets, però no em van preparar per navegar pels immensos espais que hi ha entre aquests fets. Ara mateix podria escriure una tesi de la fisiologia de la vista, però em sento perdut a l'hora d'intentar comprendre l'entrellat confabulador que fa que un home, al qual se li va prescriure oxigen domiciliari, donés una adreça falsa als proveïdors del servei, avergonyit (ho vaig saber més tard), perquè vivia al carrer."

Què és una llei científica?

Les ciències disposen de lleis, declaracions de veritats basades en observacions experimentals repetitives, que descriuen alguns atributs de la natura de caire universal, com per exemple la llei de la gravetat. D'entre totes les ciències, la biologia és la que té menys lleis i, dins d'aquesta, la medicina no en té cap, i per això Mukherjee, després de llegir The Youngest Science, de Lewis Thomas, i de reflexionar sobre la feina clínica, en proposa tres de possibles: