dilluns, 25 de novembre de 2019

L'impacte de la genòmica en la pràctica clínica








En una entrada anterior vaig parlar del llibre “The Gene, an intimate history” de Siddhartha Mukherjee, centrant-me en el que la genètica ha representat en la història de la humanitat des d'una perspectiva biològica, social i política i, en aquesta segona entrada sobre el mateix llibre, vull posar l'accent en l'assumpte mèdic. És a dir, en l'impacte de la genètica en el diagnòstic i els tractaments.


La teràpia gènica

Les teràpies gèniques són una mostra d'enginy aplicat a la resolució de problemes reals, mitjançant un procés d'identificació del gen humà que produeix una determinada proteïna d’interès terapèutic, per després inocular-lo en l’ADN d’un bacteri fàcilment manejable en el laboratori i alimentar-lo perquè es reprodueixi i, d’aquesta manera, el seu ARN, enganyat, produeixi la proteïna desitjada, amb característiques humanes, a gran escala. Per entendre l'abast del tema, crec que val la pena destacar alguns dels exemples de com la biotecnologia genètica ha aconseguit que bacteris de laboratori produeixin proteïnes humanes que han beneficiat a milions de persones: insulina, somatostatina, hormona del creixement, factor VIII per als hemofílics i interferon.

Els tests genètics i els pre-malalts

Com afirma Eric Topol, els tests genètics en realitat són tests ètics, en el sentit que si una persona vol conèixer futurs riscos, d’alguna manera s’ha de preguntar quin riscos vol acceptar en el seu futur. Posem per cas el test genètic del càncer de mama. Se sap que una dona amb una mutació del BRCA1 té un risc de tenir càncer de mama del 80%, però com que el càncer és una malaltia multifactorial i la penetració de la influència genètica és incompleta, el que no prediu el test és si en un cas en particular es tractarà de l’aparició d’un tumor resistent al tractament als 30 anys, o d’un que respondrà bé a la teràpia als 50, o d’un d’indolent als 75, o bé no n’apareixerà mai cap. La mutació del BRCA1 prediu el futur, però no en el sentit que ho fa la mutació de la fibrosi quística o de la malaltia de Huntington. El que sí que sabem és que la vida d’una dona amb una mutació BRCA1 canvia radicalment en el mateix moment de saber-ho. El dilema és que no està malalta, però té pànic a una probabilística molt desfavorable. Mukherjee defineix l’eclosió dels tests genètics com l’arribada d’un nou món farcit de pre-malalts, un univers d’incerteses i d’angoixes que està arruïnant la vida de moltes persones.

El viatge científic a l’interior de la llibreria de l’herència ha aportat un coneixement de la biologia molt més precís, ha resolt alguns problemes patològics greus, però ha creat nous dubtes, donat que la influència de la genòmica en la salut de les poblacions no és el factor més decisiu, i ara els humans ens enfrontem a haver de prioritzar entre la recerca en genòmica o en combatre les desigualtats socials, una estratègia d’una rendibilitat molt superior.


Jordi Varela
Editor

Cap comentari:

Publica un comentari