Com pot ser que les coses ben fetes, de vegades, no funcionin?

Joan Escarrabill
La mirada lateral

Les ciutats busquen solucions “elegants” per resoldre problemes greus i complexos. L’Eixample de Barcelona pot ser un bon exemple de solució “elegant”. Però a les ciutats, de vegades, també hi ha punts crítics per als quals mai no es troba la bona solució. La plaça de les Glòries de Barcelona pot ser un d’aquests punts crítics de mala solució: molt de trànsit en totes direccions i túnels de metro i ferrocarril que passen molt a prop del nivell freàtic. S’han proposat moltes solucions els darrers anys i la darrera n'ha trigat més de sis a fer-se realitat. No tinc coneixements d’enginyeria ni d’urbanisme, però estic segur que el disseny proposat l’han fet professionals competents que han buscat la millor solució o, si més no, la millor solució viable o la que minimitzi més l’impacte negatiu. També estic segur que els dissenyadors han pensat en les necessitats de totes les persones que han de fer servir la infraestructura. Però des del moment mateix que es va inaugurar, al principi d’abril, no ha funcionat i sembla que ningú n’està content.  A la vida real, tenim un problema difícil amb la millor solució possible i un mal resultat. Com pot ser que les coses ben fetes, de vegades, no funcionin? No ho sé, però trobo que la metàfora de la plaça de les Glòries de Barcelona em serveix per comentar tres articles que he llegit recentment.

L'impacte de la genòmica en la pràctica clínica

En una entrada anterior vaig parlar del llibre “The Gene, an intimate history” de Siddhartha Mukherjee, centrant-me en el que la genètica ha representat en la història de la humanitat des d'una perspectiva biològica, social i política i, en aquesta segona entrada sobre el mateix llibre, vull posar l'accent en l'assumpte mèdic. És a dir, en l'impacte de la genètica en el diagnòstic i els tractaments.

Una història íntima de la genètica, segons Siddhartha Mukherjee

La genètica que vaig estudiar a la carrera partia dels estudis que Gregor Mendel, un monjo txec, havia dut a terme a l’hort d'un monestir de Brno cap a la meitat del segle XIX i en l’estructura en doble hèlix de l’ADN, que l’any 1953 havien descobert el nord-americà James Watson i el britànic Francis Crick. Amb això vull remarcar que vaig començar a estudiar medicina el 1971, trenta anys abans de la presentació en societat del genoma humà, i, per tant, he d’admetre que els meus coneixements en la matèria són rudimentaris. Per aquest motiu, quan no fa massa vaig tenir a les mans "The Gene, an intimate history” de Siddhartha Mukherjee, el vaig començar a llegir, encuriosit, malgrat que, admeto, una mica aclaparat per la profunditat de l’obra. L’assumpte era que l’autor, genetista i oncòleg, mereixia la meva confiança. D’ell ja havia llegit “The Laws of Medicine”, a més d’haver-lo pogut escoltar en una conferència a Barcelona i, per això, el vaig triar com a mestre per aprendre el què m’havia perdut a la carrera.

Salut de precisió: recomanacions per a estratègies preventives en persones grans

En una entrada d’aquesta mateixa columna de fa més de dos anys (maig de 2016), vaig parlar de la necessitat d’una "medicina de precisió" en l’abordatge de la persona gran amb necessitats complexes, perquè davant de l’envelliment –caracteritzat intrínsecament per canvis multifactorials– i la complexitat cal tenir en compte una multiplicitat d’aspectes que inclou els biològics i clínics, de vulnerabilitat i pronòstic, socials i d’entorn, i també les preferències de la persona.

"Abordatge de precisió en l’atenció a la persona gran" era el lema del 24è Congrés Català de Geriatria i Gerontologia que vam celebrar a Barcelona la setmana passada. L’esdeveniment es va centrar en com aprofitar i sintetitzar aspectes tecnològics i de big data amb una atenció adequada, centrada en la persona, dins de la geriatria i la gerontologia, però també en les moltes altres disciplines i especialitats que ara s’enfronten a escenaris de persones envellides.

Narrativa, expectatives i resultats rellevants per als pacients

En començar la residència, durant les guàrdies experimentava una certa frustració amb pacients als quals, malgrat haver-los fet una correcta valoració i haver-los diagnosticat una patologia senzilla i tractable, quan eren donats d'alta no estaven gaire satisfets o, fins i tot, una mica disgustats. Al cap del temps vaig identificar que almenys un dels meus errors era l'abordatge dels pacients. Excessivament centrat a diagnosticar una patologia com qui vol encertar una pregunta d'examen, no prestava atenció a allò que portava realment el pacient a visitar-se, la seva preocupació, que no es resolia donant-li simplement un diagnòstic i un tractament. Quan ens toca viure aquestes situacions, ens resulta traumàtic, frustrant i desconcertant. D'altra banda, poden derivar en sobreactuacions que no fan altra cosa que conduir al sobretractament arran de la demanda reiterada del pacient en diferents punts del sistema. Això por ser degut al fet que la solució clínica que oferim no resol altres preocupacions que no han estat identificades en l'entrevista clínica, o al fet que les expectatives del pacient no s'han ajustat a uns resultats realistes i aquestes, per tant, esdevenen inassolibles.

Els metges davant la pressió de la medicina de precisió

Fa poques setmanes, com a conseqüència del Congrés "Preventing Overdiagnosis" d'aquest estiu, vaig escriure algunes reflexions sobre la medicina de precisió. Si consulten el post veuran com Michael Joyner (Mayo Clinic) i Nigel Paneth (Michigan University) argumenten en set punts les dificultats que està tenint un projecte que havia promès ser una revolució radical de la medicina moderna. Tot i això, veiem que empreses com "23andMe" ofereixen tests genètics amb el lema "El coneixement és poder". D'això es dedueix que les persones que es facin un test genètic gaudiran d'una informació genuïna i nova. Però, com la gestionaran? Els proveïdors del test els ofereixen coneixements addicionals per a la correcta interpretació dels resultats? O això recaurà en un metge de família o un internista que desconeixen la realitat del valor predictiu d'aquestes proves? Fruit d'aquesta dinàmica, a més de les novetats en el camp de la genètica, cada dia apareixen noves proves per a la prevenció secundària de malalties, com ara el test de l'alè per diagnosticar precoçment el càncer de pulmó o els biomarcadors per a la detecció, també precoç, l'Alzheimer.

La medicina de precisió no pot donar l'esquena a les emocions

Aquesta setmana Jordi Varela ens porta en el seu post una visió crítica de la medicina de precisió, que ens mostra un escenari una mica menys triomfalista del que fins ara s'esperava d'ella. La medicina de precisió va néixer amb la intenció de donar millors respostes a espais d'incertesa davant problemes clínics des de diferents àmbits de la medicina com són la genòmica o el big data. Enllaçant amb aquest tema, no cal oblidar que fins i tot resultant més efectiva del que fins ara ha demostrat, seguim depenent del factor humà per arribar al millor resultat possible. I és que a l'hora de prendre decisions intervenen múltiples factors. Hi ha una part racional, que creiem que controlem, però sobretot hi ha una part emocional que ens acaba dirigint cap a aquell escenari en què creiem que estarem més còmodes.

Reflexions sobre la medicina de precisió

La medicina de precisió, o medicina personalitzada, és una iniciativa del govern nordamericà que té per objectiu ajustar, segons les característiques individuals, la prevenció i el tractament de les malalties comptant amb dades genètiques, fenotípiques, clíniques, ambientals i d'estils de vida. Per aquest motiu, el govern federal, a través de National Institutes of Health (NIH), està finançant projectes per seqüenciar més genomes, crear grans biobancs i generar estudis big data a partir de les històries clíniques electròniques i de tota mena d'aparells electrònics de diagnòstic i monitorització (per a més informació s'aconsella visitar el post de Cristina Roure sobre la matèria).

La idea, en principi, sembla interesant, perquè la recerca biomèdica actual es basa en pacients estàndards i ofereix solucions de mida única, la qual cosa fa que moltes persones, degut a un munt de circumstàncies individuals difícilment mesurables, reben tractaments desajustats. Ara, però, comencem a tenir dades sobre les dificultats i limitacions del que prometia ser una revolució radical de la medicina. Per aquest motiu m'ha semblat oportú comentar l'article "Seven Questions for Personalized Medicine" de Michael Joyner (Mayo Clinic) i Nigel Paneth (Michigan University). Les set reflexions, proposades per aquests autors, serien les següents:

Els radiòlegs i les troballes ocasionals

Un grup de radiòlegs de diversos hospitals universitaris americans (Massachussets General, Cleveland, Brighman and Women's, etc.) han encetat un debat al Journal of the American College of Radiology sobre l'eventualitat que els radiòlegs deixin d'informar les troballes ocasionals sense significació clínica. "La funció tradicional del radiòleg -diuen- és advertir de tot el que veu, deixant la interpretació de la importància de les troballes al metge referent. Ara, però, obrim l'oportunitat d'anar més enllà, i no només intervenir dient, per exemple, que una anormalitat observada és benigna, sinó prenent la decisió de no informar-ne les més lleus, donat que és possible que el nostre dictamen generi confusió i acabi provocant actuacions desmesurades".

A propòsits dels quists renals de nivell I de la classificació Bosniak

Els radiòlegs signants de l'article utilitzen les troballes de quists renals, que són molt freqüents i arriben a una prevalença del 36% en majors de 80 anys, per no informar els quists renals de nivell I de la classificació Bosniak en els seus dictàmens, d'acord amb els següents criteris: a) el quist no és el motiu de l'examen, b) no genera problemes locals, c) no té potencial malignitzant, i d) no té probabilitats de generar una poliquistosi renal.

Medicina de precisió en l’atenció a persones grans

Un dels reptes llançats pel President dels Estats Units, Barack Obama (215 milions de dòlars per al 2016), és la “Precision Medicine Initiative”, un concepte que va en contra del tractament enfocat al “pacient mig”.  D’acord amb aquesta iniciativa, com a primer pas, els tractaments oncològics s’orientaran a la genètica específica de la persona. Per això, en els últims temps, és recurrent fer referència al futur de l’oncologia com una “medicina de precisió”. Continuant amb l’oncologia, de moment, el sistema intel·ligent Watson (IBM) proveirà suport als oncòlegs per a una presa de decisions informada i ajustada, analitzant la història clínica dels pacients i cercant possibles opcions basades en l’evidència.

Davant d’aquesta perspectiva de “medicina de precisió” quasi matemàtica, i respecte a l’atenció a persones grans, sovint amb complexitat multifactorial (deguda a la multimorbiditat, a la fragilitat física i cognitiva i als factors psicològics, socials i d’entorn), l’aposta hauria de ser més contundent: les intervencions, també multicomponent, han de ser individualitzades, planificades i modulades en base a múltiples paràmetres. A continuació en detallo les principals:

Medicina de precisió, medicina personalitzada i medicina centrada en la persona

En els últims anys hem sentit utilitzar amb freqüència el terme medicina personalitzada referint-se a la utilització de la creixent comprensió de la variabilitat genètica en medicina per realitzar estratègies de prevenció i diagnòstics més precisos i tractaments més segurs i efectius per a cada individu.

He de confessar que l'ús de l'adjectiu "personalitzada" referint-se a la individualització dels tractaments en funció de les característiques genètiques de cada persona, sempre m'ha produït certa incomoditat perquè em sembla que la persona és molt més que la seva informació genètica, per precisa que aquesta sigui.

Per aquest motiu em va alegrar sentir el terme medicina de precisió en relació a la nova iniciativa de l'Administració Obama anunciada en el seu discurs de l'Estat de la Nació del 20 de gener passat (veure post Avenços en gestió clínica del 6 de febrer).

Tests genètics: la informació és poder, però sempre és així?

Margaret McCartney: Direct to consumer genetic testing—is all knowledge power? http://t.co/9WTciDE8mT pic.twitter.com/zMTQbvKHrx
— The BMJ (@bmj_latest) enero 26, 2015

El 20 de gener el President Obama va convocar els periodistes a la Casa Blanca i, de manera solemne, els va dir: "Avui els presento la iniciativa de la "Medicina de Precisió" que ens conduirà cap a la curació del càncer i de la diabetis i ens oferirà accés a la informació personalitzada imprescindible per a la nostra salut i la de les nostres famílies" (veure article de NEJM sobre la iniciativa). Amb aquest anunci, Obama es posa al capdavant d'un projecte de llarg abast que promourà que un milió d'americans ofereixin, per a usos científics, el seu material biològic, inclosa la seqüència genòmica, a més d'altres dades conductuals i clíniques. Aquesta nova orientació estratègica de la Casa Blanca aportarà grans quantitats de fons públics i privats als National Institutes of Health en la línia de la medicina personalitzada, o de precisió com els agrada dir ara. Aquesta és una opció lícita, tot i que crec que allunya l'administració nordamericana de les polítiques de salut comunitària, molt més properes als determinants de salut realment influents.

E=mc2

Manel del Castillo, gerent de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, destacava que per assolir l'excel·lència (E) és necessari comptar amb tres elements: metodologia (m), confiança (c) i compromís (c). Per tant, E=mc². En el seu balanç de 10 anys del pla estratègic (PAIHDOS), presentava l'evolució del seu hospital cap a una major especialització prioritzada, cap a una organització més oberta gràcies a les aliances amb altres institucions i a la introducció de les noves tecnologies, a més del desenvolupament de diferents projectes amb l'hospitalitat i la solidaritat com esquer. Manel del Castillo defensa que tots aquests avenços han estat possibles gràcies a la confiança en el projecte i en els directius per part dels òrgans de govern de la seva institució i del Departament de Salut; al compromís dels treballadors i haver pogut comptar amb el suport metodològic necessari (E=mc²).

Aquesta presentació es va emmarcar en la jornada: "Hospitals del Futur: Nous Horitzons Què suggereixen els experts?" que va comptar amb la presència de diverses personalitats de relleu com Manuel Pérez-Alonso de l'Institut de Medicina Genòmica de València, Stephen Muething expert en seguretat clínica de Cincinnati Children's Hospital, Peter Weinstick, expert en programes de simulació del Boston Children's Hospital, Jorge Juan Fernández expert en e-Health i Salut 2.0 de l'Hospital Sant Joan de Déu i Richard Bohmer professor de Harvard Business School. Del que vaig escoltar vaig prendre algunes notes per portar-me a casa:

El preu del genoma cau en picat: bones notícies?

What can laparoscopic cholecystectomy teach us about genomic testing? Read here to find out http://t.co/TBdTarqNDk
— Peter Ubel (@peterubel) agosto 26, 2014

Peter Ubel és un investigador de la Universitat de Duke de North Carolina i autor del llibre "Critical Decisions". El Dr. Ubel ja va ser autor d'una altre tweet de la setmana el desembre passat: "Ensenyant els pacients a fer la pregunta oportuna". Ara, amb aquest tweet, ens remet a un post escrit per ell mateix al blog de la revista Forbes on analitza l'impacte de la caiguda en picat del preu del test del genoma.