divendres, 15 de novembre de 2019

Una història íntima de la genètica, segons Siddhartha Mukherjee








La genètica que vaig estudiar a la carrera partia dels estudis que Gregor Mendel, un monjo txec, havia dut a terme a l’hort d'un monestir de Brno cap a la meitat del segle XIX i en l’estructura en doble hèlix de l’ADN, que l’any 1953 havien descobert el nord-americà James Watson i el britànic Francis Crick. Amb això vull remarcar que vaig començar a estudiar medicina el 1971, trenta anys abans de la presentació en societat del genoma humà, i, per tant, he d’admetre que els meus coneixements en la matèria són rudimentaris. Per aquest motiu, quan no fa massa vaig tenir a les mans "The Gene, an intimate history” de Siddhartha Mukherjee, el vaig començar a llegir, encuriosit, malgrat que, admeto, una mica aclaparat per la profunditat de l’obra. L’assumpte era que l’autor, genetista i oncòleg, mereixia la meva confiança. D’ell ja havia llegit “The Laws of Medicine”, a més d’haver-lo pogut escoltar en una conferència a Barcelona i, per això, el vaig triar com a mestre per aprendre el què m’havia perdut a la carrera.


La simplicitat de la genètica

Els efectes fonamentals del procés genètic són extraordinàriament simples: una informació continguda en l’ADN es transmet a l’ARN qui, d’acord amb això, produeix una proteïna o una altra. El que resulta espectacular és que un nombre molt reduït de gens, amb un mecanisme tan simple com el descrit, siguin capaços de donar les instruccions imprescindibles per construir, reparar i mantenir estructures tan complexes com els éssers humans. Per altra banda, les xifres del nombre de gens que atresora cada espècie són, com a mínim, xocants: els humans en tenim 20.687, uns 1.800 més que els cucs, però 12.000 menys que el panís i 25.000 menys que l’arròs o el blat. Diu Mukherjee que el secret de la superioritat humana no rau en la dotació genètica sinó en el virtuosisme de la genòmica.

La complexitat de la genòmica

Tots els éssers vius tenen probablement un repertori molt semblant de gens i de proteïnes, però la diferència entre ells es dona en la capacitat que cada espècie té de combinar operacions i construccions més o menys sofisticades. El genoma és l’enciclopèdia dels gens amb anotacions, instruccions i referències i, no només conté la informació original (els gens), sinó un programa coordinat sobre el control dels processos i l’efectivitat de la seva execució. Per fer-se una idea de la feina pendent en la comprensió del genoma, l’autor ens fa saber que el 98% dels gens no tenen una funció pròpiament reconeguda. Hi ha, per tant, enormes serpentines d’ADN que no codifiquen ARN ni produeixen cap proteïna. Es creu que hi són per regular l’expressió gènica, o per altres raons que ara per ara no entenem, o senzillament per cap raó.

L’expressió del genoma

La genòmica influeix en la forma, el caràcter i el destí d’una persona en termes de probabilitats. Aquesta regla té excepcions, però poques, com serien, per exemple, determinats caràcters de gran penetració (causa genètica-efecte fenotípic directe), com el síndrome de Down o la malaltia de Huntington, però en canvi, per a la majoria de situacions de la vida o de malalties com el càncer, la diabetis o l’esquizofrènia, el model causal és multifactorial, tenint en compte la combinatòria de diversos gens, de circumstàncies ambientals i de desencadenants puntuals.

En l’expressió del genoma, un apunt d’interès és el de la variabilitat genètica. En una excel·lent revisió, Mukherjee explica els moviments de l’eugenèsia (la depuració de les races) que es van dur a terme de manera inhumana als Estats Units durant els anys 20 i amb gran crueltat a l’Alemanya nazi els anys 30 i 40, programes que es van perpetrar sense cap base científica, ja que tant la intel·ligència, la bellesa o els trets racials, els elements més buscats pels eugenistes, són característiques complexes d’origen multifactorial i, per tant, la tria genètica apriorística, que tan dolor ha generat a la humanitat, d’haver-se estès, hauria provocat que molts dels personatges reconeguts pel seu talent, no haguessin nascut mai. Amb el que sabem avui, els racistes hauran de buscar justificacions de les seves tesis en altres fonts, ja que els estudis de la genòmica social demostren que el 85-90% de les variacions genètiques ocorren dins de cada raça, mentre que les variacions entre races només arriben, amb prou feines, al 7%.

Com diu Mukherjee “A la natura la perfecció no existeix, només hi ha la implacable necessitats dels organismes d’adaptar-se al seu ambient i la variació genètica és, en aquest sentit, una riquesa de les espècies.”


Jordi Varela
Editor

Cap comentari:

Publica un comentari